Inovação terapêutica em doenças raras

João Roxo, Head of Rare Diseases PIAM Iberia, em entrevista à Revista Business Portugal, traça um balanço da trajetória da empresa no mercado nacional, partilha insights valiosos sobre o atual panorama das doenças raras em Portugal e na Europa, bem como da investigação e inovação de novos produtos, que se assume uma grande aposta da PIAM.

Dr. João Roxo, Head of Rare Diseases

A PIAM Iberia oficializou a sua entrada no mercado português no último trimestre de 2022. Que balanço faz deste percurso?

A expansão da PIAM em 2022, para Portugal e Espanha, foi o resultado do compromisso criado entre o laboratório e a sociedade, nomeadamente para com os doentes raros. Com nossa premissa de que cada doente tem direito ao melhor tratamento possível. Assim sendo, tentámos que o contributo dessa expansão, junto da comunidade médica, fosse sustentável e positivo, beneficiando deste modo a qualidade de vida dos doentes.

Creio que o balanço tem sido extremamente positivo. Com foco essencial nas necessidades de saúde e no bem-estar da população, a PIAM Iberia tem priorizado a inovação terapêutica em doenças raras, nomeadamente nas doenças hereditárias do metabolismo, com a integração de um pipeline inovador e a criação de novas linhas de negócio, especializadas para este tipo de doenças. Exemplo disso, é a criação de uma linha nutricional específica de suplementos alimentares de uso médico (MEDIFOOD), destinados ao tratamento dietético de doentes raros, que estão impossibilitados de utilizar alimentos comuns para satisfazer as suas necessidades nutricionais. Com a MEDIFOOD, e através dos seus suplementos, a PIAM consegue chegar de forma original e personalizada aos doentes com doenças metabólicas, suplementando-os consoante a sua necessidade individual e as fases da sua vida.

Adicionalmente, temos vindo a integrar e a cooperar em áreas terapêuticas emergentes, procurando lançar medicamentos caracterizados por serem soluções inovadoras, designadamente em doenças altamente complexas e com necessidades médicas não atendidas.

Como analisa o atual panorama das Doenças Raras em Portugal e na Europa?

É importante referir que sensivelmente 6% da população em Portugal é afetada por estas patologias, não podendo, de igual forma, deixar de se considerar todo o agregado familiar e terceiros envolvidos. Nesta perspetiva, considero que, dadas as limitações e condicionantes pessoais e sociais dos doentes raros, bem como o peso social e emocional que representam para a sociedade, devem ser encarados como urgentes e prioritários os investimentos na inovação e evolução deste tipo de doenças, quer pelo sector publico, quer eventualmente pelo sector privado.

Quando abordamos o tema DR, falamos na maioria dos casos, de um quadro clínico extremamente complexo, com distintas comorbilidades, as quais obrigam a uma intervenção e suporte médico-farmacêutico integrada tendo em consideração uma visão holística de cada caso. Contextualizando, e na minha opinião, é necessário ter presente que existe uma série de fatores desfavoráveis ao investimento neste tipo de doenças, designadamente a sua gravidade, raridade e diversidade. Estes fatores tornam as DR particularmente pouco atrativas às intervenções do sector da saúde.

Nos últimos anos tem-se verificado uma série de iniciativas do SNS, particularmente na melhoria do acesso aos cuidados de saúde e a criação do cartão da pessoa com doença rara.

Este conjunto de iniciativas, procura assegurar o acesso do doente raro em situações de urgência e/ou emergência clínica, tal como melhorar a continuidade de cuidados, assegurando que a informação clínica relevante da pessoa com DR está na sua posse. Adicionalmente, tem-se tentado facilitar o encaminhamento apropriado e rápido para a unidade de saúde, com vista a assegurar efetivamente os cuidados de saúde adequados ao doente. Quando falamos sobre o panorama das DR, importa salientar a criação e definição dos centros de referência, ferramenta crucial no diagnóstico precoce e acompanhamento dos doentes. Os centros têm uma participação ativa e um papel fundamental, possibilitando que o utente tenha um seguimento adaptado ao seu estado de saúde, através do acompanhamento de equipas multidisciplinares com elevadas competência clínicas, científicas e tecnológicas. Estas medidas, tornam mais efetivo os cuidados prestados em centros que se creem altamente especializados.

A constatação de que outras situações carecem de uma maior atenção por parte do Estado, sustenta e reforça a necessidade de intervir nas DR de forma integrada, considerando não só a realidade existente nos serviços de saúde, como também os recursos e as necessidades e expectativas dos doentes e das suas famílias.

Se fizer um pequeno exercício, e entender que os doentes raros fazem medicações concomitantes que podem, por sua vez, desencadear diferentes interações medicamentosas, consegue facilmente percecionar que alguns dos investimentos a ponderar seriam em termos farmacológicos. Elevar o papel do farmacêutico hospitalar nestes casos mais complexos e criar uma consulta farmacêutica hospitalar, sobretudo em casos que carecem de uma maior preocupação e acompanhamento, poderá ser um investimento interessante e necessário.  É uma iniciativa que permitirá maior integração do doente raro na sociedade, como também otimizar a sua qualidade de vida.

Assim, parece-me que os serviços farmacêuticos hospitalares, em paralelo com as equipas médicas, permitem, em larga escala, minimizar e prever o impacto dos efeitos adversos associados às terapias para este tipo de patologias.

Considero, ainda, que é crucial continuar a trabalhar e incentivar, a criação de grupos de estudo e discussão, multidisciplinares, entre os diferentes países da europa, uma vez que as práticas de guidelines nutricionais e médicas não são iguais entre países, tal como o nível de formação.

No âmbito da Nutrição Clínica, que importância têm os suplementos alimentares de uso médico destinados ao tratamento dietético de doentes raros? 

Como referi anteriormente, a PIAM Iberia, ao entender a real importância da nutrição e a necessidade de novas abordagens terapêuticas e de suplementação nas DR, desenvolveu a MEDIFOOD.

A maioria dos doentes raros, nomeadamente os doentes com DHM (Doença Hereditária do Metabolismo), estão impossibilitados de utilizar alimentos comuns e de ter uma alimentação “normal” para satisfazer as suas necessidades nutricionais.

Em consonância com esta necessidade, surge a existência de haver disponível maior arsenal terapêutico, não só em formulações inovadoras, como em sabores e posologias distintas. A monotonia da alimentação bem como a necessidade destes doentes em terem mais soluções, é um dos gatilhos que levam a PIAM em investir e priorizar a nutrição clínica a curto-médio prazo.

Neste âmbito, a ambição da PIAM é a de continuar auxiliar este tipo de doentes com diferentes fórmulas, planeadas on time para a necessidade e gosto do doente durante toda a sua vida, desde a idade pediátrica à adulta. Desta forma, e através da linha MEDIFOOD, conseguimos aumentar o grau de satisfação pessoal do doente, a sua motivação para cumprir compliance terapêutica, incrementar a inovação e, como consequência, aumentar qualidade de vida dos doentes.

A investigação e inovação de novos produtos é uma grande aposta da PIAM. Há alguma novidade para breve? 

A aposta na Investigação & Desenvolvimento (I&D) em novos produtos tem sido e vai continuar a ser uma das grandes prioridades da PIAM. Este investimento acompanha a tendência crescente que, “obrigatoriamente”, a Companhia terá de acompanhar ao longo dos próximos anos para que continue a estar presente no mercado e próxima dos doentes. A importância de introdução de novos fármacos é uma das grandes ambições da PIAM.

Com o objetivo de aumentar a qualidade de vida do doente, esperamos ter algumas novidades a curto prazo. O aumento de forma sustentada e gradual do pipeline, através de lançamento de novas unidades de negócio, de medicamentos órfãos, mas também de suplementos inovadores para doenças raras, é um objetivo não só presente, mas contínuo. A aposta estratégica em programas de investigação, bem como em parcerias com centros de expertise, constitui um compromisso criado entre a Companhia e a sociedade, sendo tal uma premissa fundamental para o desenvolvimento de novos tratamentos. A nível ibérico, a importância e presença da PIAM, em Portugal e Espanha, tem permitido desenvolver novos tratamentos e abordagens, aumentar pipeline com produtos inovadores e de excelência, apoiar famílias afetadas e desenvolver novas terapias, gerando e partilhando, deste modo, conhecimento em toda a comunidade médica.