Líder europeia em diagnóstico médico e referência em inovação laboratorial, a SYNLAB Portugal tem vindo a consolidar um percurso de excelência que alia ciência, tecnologia e compromisso com a medicina de precisão. Em entrevista com João Pedro Ramos, Diretor Médico, e com a equipa do Laboratório de Genética, exploramos como a aposta contínua na investigação e no diagnóstico genético tem transformado a forma de prevenir, diagnosticar e tratar doenças, aproximando-nos cada vez mais de uma medicina verdadeiramente personalizada.

A SYNLAB, laboratório de análises clínicas, atualmente presente em mais de 20 países e líder europeu em diagnóstico médico, construiu ao longo da última década um percurso marcado por crescimento, inovação e excelência médica. Como descreveria a visão que orienta hoje a SYNLAB Portugal e de que forma a inovação continua a impulsionar esta trajetória de evolução e qualidade no serviço prestado ao profissional de saúde e ao utente?

A SYNLAB Portugal resulta da fusão em 2015 dos grupos de laboratórios SYNLAB e Labco, dando origem aquela que é a marca europeia líder em serviços de diagnóstico clínico. A SYNLAB não se limita a realizar análises: atua como um centro de investigação aplicada, transformando ciência em soluções diagnósticas que elevam a qualidade clínica, apoiam profissionais de saúde e contribuem para uma medicina mais preventiva, precisa e personalizada. No ano de 2025 podem ser encontradas mais de 330 publicações internacionais indexadas, com centenas de comunicações em congressos e reuniões científicas.

A genética médica tem vindo a transformar várias especialidades clínicas através de abordagens cada vez mais precisas e personalizadas. Na vossa perspetiva, quais são hoje as áreas da medicina onde o diagnóstico genético tem maior impacto e de que forma os exames laboratoriais contribuem para uma prevenção mais eficaz e para a personalização das decisões terapêuticas?

A Genética é uma especialidade transversal, com impacto em praticamente todas as áreas da medicina. Porém existem áreas que estão mais interligadas à Genética como por exemplo o diagnóstico de doenças raras,  a medicina de reprodução em todas as áreas incluindo o diagnóstico pré-natal, o estudo de anomalias congénitas , a farmacogenética , a oncologia e também a área de testes de prevenção de doenças através de cálculo de risco. Os testes genéticos podem contribuir para clarificar um diagnóstico, informar sobre um risco, ou orientar a escolha de fármacos para um determinado tratamento de acordo com o perfil genómico avaliado. Ter essa informação é essencial para aumentar o leque de escolhas terapêuticas bem como escolher a mais eficaz.

O NIPT tornou-se uma ferramenta essencial na avaliação pré-natal, especialmente em contextos clínicos específicos. Em que situações consideram que o NIPT deve ser aconselhado durante a gravidez?

O NIPT  (Teste Não Invasivo Pré-natal no sangue materno) é um teste recente, disponível  desde 2014 em Portugal pela primeira vez através  da SYNLAB , na altura Labco. Pela sua alta sensibilidade e especificidade, constitui uma revolução no que respeita ao rastreio de anomalias cromossómicas, permitindo avaliar o risco do feto ter uma trissomia ou algumas outras alterações cromossómicas. O teste neoBona da SYNLAB é assim um dos líderes na ajuda aos casais para terem informação genética precoce sobre o seu filho. Pela sua ampla validação pode ser aconselhado a praticamente  todas as grávidas desde as 10 semanas ecográficas. É válido também em gestações gemelares e por FIV e com doação de gametas. A sua resposta é rápida em 5 dias úteis.

Quando os resultados do NIPT indicam um risco aumentado para alterações cromossómicas, como é que a SYNLAB assegura uma gestão rigorosa desses casos? E que estratégias têm implementado para apoiar o médico prescritor e garantir que a grávida recebe o aconselhamento genético adequado ao longo de todo o processo?

A SYNLAB possui uma equipa altamente especializada de médicos e outros técnicos de genética humana que estão capacitados para efetuar consultoria aos profissionais de saúde que acompanham as grávidas e também ao próprio casal, acompanhando-os com aconselhamento especializado neste campo, alicerçado pela sua ampla experiência laboratorial  e clínica na área, que ultrapassa os 30 anos.

Para além da equipa técnica e médica sempre disponível ,possui outros meios gerais de apoio aos clientes de modo a informá-los e orientá-los para uma efetiva resolução dos problemas ou dúvidas.

A medicina de precisão tem transformado a forma como doenças complexas, como o cancro, são diagnosticadas e tratadas, ao permitir que as decisões terapêuticas sejam adaptadas ao perfil genético de cada paciente. De que maneira os avanços na genética e os testes laboratoriais especializados estão a apoiar os clínicos na escolha de terapêuticas mais eficazes e personalizadas?

Os avanços da biotecnologia genética, especialmente a sequenciação de nova geração (NGS), tornaram os estudos genéticos mais rápidos, acessíveis e rigorosos, permitindo analisar simultaneamente painéis alargados de genes. Estes painéis são dinâmicos e podem ser ajustados à medida que o conhecimento evolui ou conforme a necessidade clínica. Mais do que a tecnologia em si, tornou‑se essencial a interpretação especializada dos resultados, já que podem surgir variantes de significado bem estabelecido ou ainda incerto. Por isso, o aconselhamento genético antes e depois do teste continua a ser fundamental.

A genética permite hoje traçar o perfil individual de cada pessoa, incluindo predisposições biológicas e respostas a fármacos, orientando terapias mais precisas e adaptadas a cada caso. Esta personalização constitui uma arma muito poderosa na orientação do tratamento e escolha de opções terapêuticas focadas em alvos definidos pelas variantes genéticas individuais. Também contribuem para estabelecer a estratificação clínica da doença e o prognóstico clínico individual.

Como muitos resultados têm implicações familiares, o teste genético representa ainda uma oportunidade de prevenção e vigilância dirigida para outros elementos da família.

O Dia Internacional do ADN é um momento simbólico para refletirmos sobre o impacto que a genética pode ter na saúde. De que forma gostariam de reforçar a literacia genética entre os portugueses e que mensagem querem deixar às famílias sobre a importância de conhecerem melhor o seu ADN?

O estabelecimento de um dia dedicado ao ADN e, indiretamente à Genética, permite aumentar a consciencialização dos progressos nesta área e aumentar a visibilidade deles com o conhecimento e literacia dos indivíduos e suas famílias em geral. Também desperta a curiosidade dos próprios especialistas e técnicos de saúde sobre este assunto, aumentando o seu conhecimento na área.

Sendo um dia celebrado a nível global, permite o aumento da consciencialização pública e  da comparação com outros países, avaliando o nosso próprio desenvolvimento e incorporando-o na nossa rotina diária. A SYNLAB , com a sua experiência, especialização e contínua atualização, posiciona-se como parceiro certo no campo do diagnóstico de qualidade e rigor das doenças genéticas, da sua prevenção e apoio a doentes, famílias e seus cuidadores.