A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma doença genética rara que afeta cerca de uma em cada 3.000 pessoas em todo o mundo. Curiosamente, apesar da sua classificação, é considerada uma das doenças genéticas “raras” mais comuns; no entanto, continua a ser pouco conhecida pela sociedade civil.
A NF1 é causada por mutações no gene NF1, responsável pela produção da neurofibromina, uma proteína que regula o crescimento celular. Quando este mecanismo falha, ocorre uma predisposição para o desenvolvimento de tumores – geralmente benignos – nas bainhas dos nervos, além de manifestações em órgãos como a pele, os ossos, os olhos e o sistema nervoso central.
Em cerca de 50% dos casos, a condição é transmitida de pais para filhos, com um risco de transmissão de 50% em cada gravidez. Nos restantes 50%, a NF1 surge de forma espontânea (mutação de novo), o que significa que pode afetar qualquer família, independentemente de antecedentes prévio.
O diagnóstico é habitualmente clínico. Os sinais mais precoces e característicos são as manchas “café-com-leite” dispersas pelo corpo. Outros indicadores incluem efélides (sardas) nas axilas ou virilhas e o aparecimento de neurofibromas (nódulos cutâneos). Podem ainda ocorrer alterações ósseas ou dificuldades de aprendizagem, que exigem uma atenção redobrada durante a infância. Embora ainda não exista uma cura definitiva, a medicina avançou significativamente na gestão da NF1. Hoje, o foco não reside apenas na intervenção, mas sobretudo na vigilância proativa. Este acompanhamento especializado, realizado em centros de referência através de consultas multidisciplinares, é a chave para detetar e orientar precocemente potenciais complicações.
Atualmente, as opções terapêuticas evoluíram além da abordagem cirúrgica tradicional. Um dos maiores marcos é o aparecimento de terapias médicas dirigidas, como os inibidores MEK (iMEK). Estes fármacos funcionam como “interruptores” que bloqueiam as vias de crescimento tumoral descontrolado. Na prática clínica, têm permitido travar ou reduzir tumores complexos – como os neurofibromas plexiformes – que, até há pouco tempo, seriam considerados inoperáveis.
Como médico especialista em Neurologia, com diferenciação em Neuro-Oncologia e Neuropediatria, coordeno o Centro de Referência de Neurofibromatoses do IPO de Lisboa, onde acompanhamos mais de 1.000 doentes. Esta experiência permite-me observar, diariamente, que estas inovações, aliadas a uma vigilância especializada, estão a transformar o prognóstico e a qualidade de vida de inúmeras famílias.
Consciencializar a sociedade sobre a NF1 é um passo essencial para combater o estigma e o isolamento. Uma sociedade informada é, acima de tudo, uma sociedade mais inclusiva, que respeita e dignifica as pessoas afetadas por esta condição.
