Desde a sequenciação genómica populacional até à medicina personalizada, o Laboratório de Medicina do Genoma (LMG) do iBiMED, liderado pela Prof.ª Gabriela Moura, está a transformar conhecimento científico em ferramentas práticas para a prevenção e tratamento de doenças. Integrando plataformas avançadas de análise genómica e bioinformática, a unidade da Universidade de Aveiro assume-se como referência nacional no desenvolvimento da medicina do futuro — mais preditiva, preventiva e adaptada a cada indivíduo.

Desde a sua criação, em 2014, o iBiMED visa melhorar a qualidade de vida e cuidados de saúde através de investigação biomédica e formação avançada. De que forma o Laboratório de Medicina do Genoma tem traduzido esta missão em avanços práticos, como sequenciação genómica populacional para prevenção personalizada de doenças?

​Como laboratório de apoio à investigação que acontece no iBiMED, o LMG tem contribuído principalmente através da implementação de metodologias avançadas que possam ser utilizadas na prática clínica. Por exemplo, no nosso laboratório procuramos identificar a arquitetura genómica associada a uma patologia qualquer, de forma a poder identificar as pessoas que, tendo essa arquitetura, apresentarão um risco maior para essa mesma patologia, podendo ser acompanhadas de forma diferenciada. E digo “uma doença qualquer”, porque não há nenhuma patologia (ou característica humana em geral), que não tenha alguma componente genética subjacente. Pode não ser diretamente causal, pode até não estar associada com a suscetibilidade para a doença, mas, por exemplo, influenciar a sua progressão, a maneira como se manifesta, ou a eficácia do tratamento.

Como é que o iBiMED operacionaliza os seus pilares fundamentais no avanço da genómica populacional, traduzindo pesquisa curiosa em soluções práticas para desafios de saúde como doenças genéticas e infecciosas?

No caso das doenças infeciosas, podemos analisar a pessoa infetada, e olhar para ela como eu disse atrás – avaliando a suscetibilidade para a infeção, se vai ter efeitos severos ou não (o exemplo da pandemia Covid-19 é paradigmático), mas podemos também focar no agente patogénico, estudar o seu genoma e desenhar, com base nessa informação, a melhor terapêutica para o combater. Neste momento, por exemplo, decorre o projeto VARCAL, que está a identificar elementos genómicos no fungo que causa a candidíase, a Candida albicans, e que explicam algumas das suas características de virulência. Sabendo isto, poderemos prever se uma infeção por este agente tem maior ou menor risco de se tornar um problema.

O LMG oferece serviços avançados como sequenciação Illumina (NextSeq550) e microarrays Agilent/Illumina, com análise bioinformática integrada. Como garante a acessibilidade a investigadores internos e externos, equilibrando regimes colaborativos e de prestação de serviços?

​Isso tem sido um esforço constante, desde que criámos este laboratório! Os equipamentos também evoluíram e temos agora novas plataformas, mais eficientes, informativas e baratas, pelo menos em custo por amostra. Os laboratórios de investigação como o nosso, com uma equipa que reúne valências laboratoriais e bioinformáticas, e que está habituada a responder aos problemas mais variados, são frequentemente a última solução para questões a que as empresas não conseguem responder e isso dá-nos alguma vantagem. Quanto à sua pergunta, conseguimos responder a todos com uma gestão de tempo exigente, pessoas incríveis, e muita ginástica financeira. E, pelo menos até agora, temos conseguido!

O foco em genómica populacional humana e de leveduras como modelo organismo destaca-se no iBiMED. Que contributos recentes do LMG para estudos epigenómicos ou transcriptómicos têm potencial para impactar a saúde pública em Portugal?

​As leveduras são um bom modelo para desenvolver metodologias genómicas aplicáveis, depois, aos humanos. Só para dar um exemplo, numa mesma corrida de sequenciação de genomas completos, onde sequenciamos um genoma humano, conseguimos fazer o mesmo com quase 100 isolados de Candida albicans, o que torna tudo muito mais barato! Mas fazemos outras “ómicas” de ácidos nucleicos, incluindo a epigenómica, e a transcriptómica. Por exemplo, no campo da epigenómica, já analisamos centenas de amostras humanas, tendo, por exemplo, identificado, ou ajudado a identificar, alguns mecanismos interessantes em doenças cardíacas, metabólicas, neurológicas, ou mesmo no envelhecimento.

Com os 12 anos da infraestrutura iBiMED e desafios como armazenamento de exabytes de dados genómicos sensíveis (RGPD), que investimentos em datacenters e formação são prioritários para escalar a medicina genómica no SNS?

​Até ao momento, e como os dados obtidos em regime de prestação de serviço não ficam guardados connosco, ainda temos espaço para os nossos dados! Mas sim, penso que o maior desafio para os próximos tempos, se quisermos escalar a sequenciação genómica para a população que dela possa beneficiar, vai ser a manutenção da informação útil e a sua acessibilidade para os médicos. Há aqui muitos problemas a resolver, inclusivamente éticos e legais, mas também de formação destes profissionais, para que os possam entender e utilizar em benefício dos utentes.

Integrada no GenomePT, como é que o LMG impulsiona a colaboração com outros laboratórios para uma estratégia PT-MedGen, promovendo poupanças em saúde via prevenção e estratificação de riscos?

O LMG tem colaborado com os seus parceiros do consórcio GenomePT, que reúne laboratórios públicos com capacidade genómica, para criar ferramentas para a Medicina Genómica. Paralelamente, o trabalho em rede que o consórcio fomenta, traz mais-valias em termos de partilha de ideias, boas práticas e possibilidades de formação com os vários parceiros. Por exemplo, os estudantes do Mestrado em Bioinformática Clínica, que eu dirijo na UA, podem estagiar em laboratórios parceiros do consórcio. Assim, contribuímos para formar profissionais capazes de extrair informação de genomas humanos, útil na personalização dos cuidados de saúde, e em linha com a estratégia PT-MedGen.

Que mensagem gostaria de transmitir, no âmbito do Dia Internacional do ADN, considerando o potencial da genómica realizada no LMG para um futuro de saúde personalizada desde o nascimento?

O potencial é enorme. Inclusivamente, até antes do nascimento, se pensarmos nos testes de portadores para duas pessoas que querem ter filhos, ou nos testes pré-natais não invasivos, que permitem saber cada vez mais informação sobre o bebé, ainda antes dele nascer. A partir do nascimento, o conhecimento sobre o genoma do indivíduo pode acompanhar toda a sua vida, já que permite, logo nos primeiros dias, evitar as consequências de doenças genéticas graves, se estas forem tratadas atempadamente, e depois, em cada momento, melhorar o aconselhamento às famílias de pessoas com doença genética, identificar riscos significativos para patologias complexas, que permitam uma vigilância mais atenta ou uma intervenção preventiva, ou prever efeitos adversos de medicamentos e evitar complicações graves.