Com três décadas de atividade, a Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) reafirma o seu compromisso em promover o conhecimento científico, apoiar a formação de novos profissionais e aproximar a genética da sociedade. Em entrevista à Revista Business Portugal, Célia Ventura, Presidente da SPGH, reflete sobre o percurso e as prioridades da instituição, sublinhando o papel decisivo da genética na medicina do futuro e a urgência de integrar a genómica na estratégia nacional de saúde.

No âmbito deste trabalho sobre o Dia Internacional do ADN, como descreve a missão da SPGH e como tem contribuído, ao longo das últimas três décadas, para a promoção da investigação em genética humana?

A SPGH tem como missão a promoção, desenvolvimento e divulgação da investigação e da prática clínica em genética humana. Como tal, um dos pilares da sua missão é contribuir para o aperfeiçoamento e difusão de conhecimentos especializados nesta área. Ao longo de 30 anos, a SPGH organizou várias reuniões científicas, levando centenas de profissionais a partilhar o que de melhor se faz na área da genética humana, em Portugal e no estrangeiro. A atribuição de prémios aos trabalhos que evidenciam maior qualidade científica e relevância tem sido uma forma de apoiar investigação futura e de permitir a jovens investigadores o acesso a formação no estrangeiro. Além disso, a SPGH oferece apoio aos seus sócios para a participação em congressos, cursos e estágios no estrangeiro, criando novas oportunidades de colaborações científicas. É com extrema satisfação que contribuímos para o progressivo desenvolvimento da comunidade científica da genética humana.

Dado o ainda incipiente reconhecimento oficial dos aconselhadores genéticos em Portugal, qual a posição da SPGH quanto à integração desta figura profissional e à formação multidisciplinar em genética médica?

A SPGH apoia claramente o processo de reconhecimento da profissão de Aconselhador Genético em Portugal, tendo divulgado dois pareceres em resposta à Associação Portuguesa dos Profissionais de Aconselhamento Genético.

O modelo preconizado é da integração do aconselhador genético nas equipas dos serviços de Genética Médica hospitalares, com supervisão obrigatória por um médico especialista em Genética Médica, complementando o seu trabalho. Consideramos este processo prioritário, dado que levará a um contributo significativo na otimização da qualidade dos cuidados de saúde em genética médica.

No âmbito da qualificação da sociedade portuguesa em conceitos básicos de genética, que atividades tem a SPGH desenvolvido e como planeia alcançar esta audiência não-profissional?

Esta é uma área em que a SPGH tem investido fortemente nos últimos anos. No ano passado foi inclusivamente estabelecida uma colaboração com a Sociedade Portuguesa de Literacia em Saúde, com o intuito de organizar vários eventos, como entrevistas e webinars, onde se esclareçam diversos temas relacionados com a genética usando uma linguagem acessível ao público em geral. Temos tido também uma grande atividade nas redes sociais com a divulgação de conteúdos online, alcançando uma audiência mais ampla. Esperamos que estas atividades, incluídas no nosso plano de ação, contribuam significativamente para o empoderamento das pessoas em relação às suas decisões em saúde.

Em que medida a SPGH tem influenciado a Estratégia Nacional para a Medicina Genómica e que recomendações-chave emitiu recentemente?

Embora a SPGH não tenha sido formalmente envolvida na comissão nomeada para este efeito, tem acompanhado o processo através dos múltiplos sócios envolvidos. Terá sido entregue ao Ministério da Saúde um documento, fruto de trabalho exaustivo e multidisciplinar, mas não temos conhecimento do seu andamento. A SPGH reforça a importância da Medicina Genómica e de se tomarem medidas concretas para avançar com um plano nacional estruturado e adequadamente financiado, à semelhança da maioria dos países europeus. É ainda de referir o contributo da SPGH para a elaboração do Plano de Ação para as Doenças Raras 2025-2030, já aprovado pelo Governo e a aguardar aplicação.

A 30.ª reunião anual da SPGH vai decorrer de 19 a 21 de novembro de 2026. Que expectativas tem a SPGH, nomeadamente em relação à evolução da genética em Portugal e à promoção da investigação e partilha de conhecimento?

O programa científico da 30ª Reunião Anual contará com a presença de investigadores de renome no âmbito da genética humana, nacionais e estrangeiros, o que sem dúvida será uma fonte de inspiração e capacitação para os nossos profissionais. Serão abordados temas como o cancro, doenças mitocondriais ou terapia génica. Considerando o papel fulcral da SPGH na formação dos profissionais futuros, vamos ter uma sessão pré-congresso gratuita que será uma oportunidade única de ouvir investigadores de excelência na área da IA e big data em genética humana. Além disso, pensamos transmitir em direto a nossa reunião para os países lusófonos, com vista a permitir o seu acesso a formação de excelência, apoiando o desenvolvimento dos serviços de saúde desses países.

De que forma a SPGH se está a preparar para responder aos novos desafios que a Medicina Genómica traz, nomeadamente ao nível da formação dos profissionais e da integração entre clínica e investigação?

A SPGH tem como principais associados geneticistas clínicos e laboratoriais, e investigadores, tendo sempre privilegiado uma ligação estreita com várias associações de doentes. A convivência entre estes diferentes parceiros no seio da nossa Sociedade tem criado as condições para um diálogo profícuo entre as vertentes de investigação e diagnóstico, com vista a identificar, interpretar, prevenir e tratar situações clínicas com componente genética. Para além disso, temos apoiado a organização de workshops temáticos relacionados com a medicina genómica, p. ex., sobre novas tecnologias de sequenciação e análise bioinformática dos resultados. Por outro lado, a SPGH está a fazer o levantamento das matérias ensinadas no ensino superior no domínio da genética humana, o que poderá ajudar a preencher lacunas formativas em medicina genómica.

Direção SPGH

Presidente e Secretária Cessante – Sérgio Sousa e Janet Pereira

Presidente e Secretária Efetiva – Célia Ventura e Ana Raquel Silva

Presidente e Secretária Eleita – Sofia Dória e Ana Rita Soares

Tesoureira – Vânia Gonçalves